Epilepsien bei Kindern und Jugendlichen

Epilepsien bei Kindern und Jugendlichen

von: Dr. Axel Panzer, Dr. Tilman Polster, Prof. Dr. Hartmut Siemes

Hogrefe AG, 2015

ISBN: 9783456955131

Sprache: Deutsch

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Epilepsien bei Kindern und Jugendlichen



  Epilepsien bei Kindern und Jugendlichen 4  
     Inhaltsübersicht 6  
     Inhaltsverzeichnis 8  
     Vorwort 20  
  ?1. Definitionen und Klassifikationen 24  
     1.1Übersicht über die epileptologische Terminologie 25  
     1.2Definitionen der epileptischen Anfälle und Epilepsien 28  
     1.3Klassifikation der epileptischen Anfälle und Epilepsien 30  
        1.3.1Klassifikation der epileptischen Anfälle 30  
        1.3.2Klassifikation der Epilepsien 32  
     1.4Alternative Klassifikation: semiologische Anfallsklassifikation nach Lüders 33  
  2. Epidemiologie 40  
     2.1Häufigkeit von epileptischen Anfällen und Epilepsien 40  
        2.1.1Häufigkeit von epileptischen Anfällen bis zum Alter von 20?Jahren 40  
        2.1.2Inzidenz und Prävalenz der Epilepsien 41  
     2.2Häufigkeitsverteilung der Ursachen 44  
     2.3Prognose der epileptischen Anfälle und Epilepsien 46  
  3. Ätiologie und Pathogenese 48  
     3.1Ätiologische Aspekte 49  
        3.1.1Genetik 50  
        3.1.2Erworbene Ätiologien 54  
     3.2Pathogenese 55  
  4. Diagnostik 60  
     4.1Klinische Diagnostik 60  
     4.2Labordiagnostik 61  
     4.3Elektroenzephalographie 64  
     4.4Bildgebende Neurodiagnostik 72  
        4.4.1Untersuchungstechniken der ZNS-Struktur 72  
        4.4.2Funktionelle Bildgebung 74  
        4.4.3Kombinationen struktureller und funktioneller Methoden 76  
     4.5Genetische Diagnostik 76  
     4.6Neuropsychologische Diagnostik 78  
     4.7Dokumentation der Diagnostik 79  
  5. Differenzialdiagnose epileptischer Anfälle 82  
     5.1Synkopen 82  
        5.1.1Reflexsynkopen 84  
        5.1.2Primär kardiogene Synkopen 87  
        5.1.3Orthostatische Hypotension 88  
     5.2Migräne und verwandte Störungen 88  
        5.2.1Komplexe Migränevarianten 88  
        5.2.2Episodische, migräneassoziierte Symptome 89  
     5.3Paroxysmale motorische Phänomene im Wachzustand 90  
        5.3.1Episodischer Verlust von Muskeltonus/-kraft im Wachen 90  
        5.3.2Episodische hyperkinetische Bewegungsstörungen 92  
     5.4Paroxysmale motorische Phänomene im Schlaf 96  
        5.4.1Episodischer Verlust von Muskeltonus/-kraft im Schlaf 97  
        5.4.2Episodische hyperkinetische Bewegungsstörungen im Schlaf 98  
        5.4.3Parasomnien 98  
     5.5Episodische psychogene/psychiatrische Auffälligkeiten 101  
        5.5.1Tagträumen, Abwesenheitszustände 101  
        5.5.2Hyperventilationssyndrom 101  
        5.5.3Angst- und Panikattacken 101  
        5.5.4 Episodische Wutanfälle 101  
        5.5.5Verwirrtheitszustände 102  
        5.5.6Akute dissoziative Reaktion, Fugue-Zustand 102  
     5.6Psychogene nichtepileptische Anfälle 102  
     5.7Artifizielle Störung by Proxy (Münchhausen-Syndrom-by-Proxy) 105  
  6. Das klinische Spektrumder epileptischen Anfälle 110  
     6.1Generalisierte Anfälle(Anfälle mit bilateralem Beginn) 111  
        6.1.1Anfälle mit tonischen und/oderklonischen Manifestationen 113  
        6.1.2Absencen 114  
        6.1.3Myoklonische Anfallsformen 117  
        6.1.4Atonische Anfälle 118  
     6.2Fokale Anfälle(Anfälle mit fokalem Beginn) 119  
        6.2.1Fokal-motorische Anfälle 122  
        6.2.2Fokal-sensorische Anfälle mit elementaren sensorischen Symptomen 124  
        6.2.3Fokal-sensorische Anfälle mit polymodalen und szenischen Symptomen 126  
        6.2.4Autonome Anfälle 128  
        6.2.5Gelastische Anfälle 129  
        6.2.6Unilaterale tonische Anfälle 129  
     6.3Epileptische Spasmen(infantile Spasmen, BNS-Anfälle) 129  
  7. Der Status epilepticus 132  
     7.1Konvulsiver Status epilepticus 134  
        7.1.1Der generalisierte tonisch-klonische SE 134  
        7.1.2Generalisierter tonischer SE 147  
        7.1.3Myoklonischer SE 147  
        7.1.4Febrile Infection-Related Epilepsy Syndrome (FIRES) 148  
        7.1.5Epilepsia partialis continua (Kozhevnikov) 148  
        7.1.6Halbseitiger tonisch-klonischer Status mit Hemiparese 149  
     7.2Nonkonvulsiver Status epilepticus 150  
        7.2.1Absencestatus 151  
        7.2.2Einfach fokaler Status epilepticus(Aura continua) 152  
        7.2.3Komplex fokaler Status epilepticus 152  
  8. Anfälle, die nicht die Dia­gnose Epilepsie erfordern (Gelegenheitsanfälle) 154  
     8.1Einzelne symptomatische Anfälle durch akute Noxen 155  
     8.2Fieberkrämpfe 157  
        8.2.1Definition, Häufigkeit 157  
        8.2.2Klinik 158  
        8.2.3Ätiologie 159  
        8.2.4Diagnostik 160  
        8.2.5Differenzialdiagnose der Fieberkrämpfe 162  
        8.2.6Prognose von Fieberkrämpfen 163  
        8.2.7Therapie der Fieberkrämpfe 164  
        8.2.8Fieberkrampf in der Vorgeschichte von Kindern und Jugendlichen mit Epilepsien 166  
     8.3Gelegenheitsanfälle assoziiert mit gastrointestinalen Infektionen 167  
     8.4Auftreten einzelner/vereinzelter Anfälle 168  
        8.4.1«Benigne fokale Anfälle der Adoleszenz» 168  
        8.4.2«Oligoepilepsie» 168  
  9. Auslösefaktoren, Reflexanfälle und Reflexepilepsien 170  
     9.1Unspezifische Auslöser für epileptische Anfälle 170  
        9.1.1Mangelnde Compliance 170  
        9.1.2Anfallsauslösende Substanzen 171  
        9.1.3Lebensbedingungen 172  
        9.1.4Reifungsbedingte und hormonelle Auslöser 174  
        9.1.5Stoffwechselbedingte Auslöser 176  
     9.2Reflexanfälle und Reflexepilepsien 176  
        9.2.1Spezifische einfache Auslöser 177  
        9.2.2Photosensibilität, photosensibleEpilepsien, visuell provozierte Reflexanfälle und Reflexepilepsien 178  
        9.2.3Spezielle komplexe Auslöser 182  
  ?10. Der erste unprovozierte generalisierte tonisch-klonische Anfall 184  
     10.1Häufigkeit und Ursachen 184  
     10.2Klinik 185  
     10.3Diagnostik und Differenzialdiagnose 185  
     10.4Wiederholungsrisiko und Risikofaktoren nach dem ersten unprovozierten Anfall 188  
     10.5Einfluss der antiepileptischen Pharmakotherapie auf das Wiederholungsrisiko 189  
     10.6Mortalität des ersten unprovozierten epileptischen Anfalls 189  
     10.7Therapie nach erstem unprovozierten epileptischen Anfall 190  
  ?11. Neugeborenenanfälleund neonatale epileptische Syndrome 192  
     11.1Symptomatische Neugeborenenanfälle 192  
        11.1.1Klinik 193  
        11.1.2Diagnostik 195  
        11.1.3Ätiologie 197  
        11.1.4Pathophysiologie 198  
        11.1.5Differenzialdiagnose 198  
        11.1.6Therapie 198  
        11.1.7Prognose der symptomatischen Neugeborenenanfälle 202  
     11.2Neonatale Epilepsiesyndrome 204  
        11.2.1Benigne neonatale Anfälle (5.-Tag-Anfälle) 204  
        11.2.2Benigne familiäre Neugeborenenanfälle 205  
        11.2.3Neonatale Enzephalopathien 206  
  ?12. Familiäre autosomal-dominante Epilepsien 208  
     12.1Benigne familiäre Anfälle im Säuglingsalter 208  
     12.2Autosomal-dominante nächtliche Frontallappenepilepsie 210  
     12.3Familiäre Temporallappenepilepsie 211  
     12.4Familiäre fokale Epilepsie mit variablen Foci 211  
     12.5Autosomal-dominante Rolandische Epilepsie mit Sprachdyspraxie 212  
  ?13. Die idiopathischen fokalen Epilepsien des Kindesalters 214  
     13.1Benigne nichtfamiliäreinfantile fokale Epilepsie(Watanabe-Syndrom) 217  
     13.2Benigne infantile fokale Epilepsie mit Mittellinien-Spike-Waves im Schlaf 219  
     13.3Benigne kindliche Epilepsie mit zentrotemporalen Spikes (Rolando-Epilepsie) 220  
     13.4Atypische benigne fokaleEpilepsie des Kindesalters(Pseudo-Lennox-Syndrom) 225  
     13.5Benigne okzipitale Epilepsien des Kindesalters 227  
        13.5.1Früh beginnende benigneokzipitale Epilepsie des Kindesalters (Typ Panayiotopoulos) 227  
        13.5.2Spät beginnende okzipitale Epilepsiedes Kindesalters (Typ Gastaut) 230  
     13.6Benigne fokale Epilepsie des Kindesalters mit komplex fokalen Anfällen 232  
     13.7Benigne fokale Epilepsie des Kindesalters mit komplex fokalen Anfällen nach Fieberkrämpfen 233  
     13.8Benigne fokale Epilepsie mit affektiven Symptomen (benigne psychomotorische Epilepsie) 234  
     13.9Benigne Frontallappenepilepsie des Kindesalters 236  
  ?14. Die idiopathischen generalisierten Epilepsien 238  
     14.1Myoklonische Epilepsie des Kleinkindalters 241  
     14.2Myoklonisch-astatische Epilepsie (Doose-Syndrom) 243  
     14.3Generalisierte Epilepsie mit Fieberanfällen plus (GEFS+) 246  
     14.4Frühkindliche Absenceepilepsie 247  
     14.5Idiopathisches Grand-Mal-Syndrom des Kindesalters 248  
     14.6Absenceepilepsie des Kindesalters 249  
     14.7Syndrom der Augenlidmyoklonien mit Absencen (Jeavons-Syndrom) 253  
     14.8Epilepsie mit myoklonischen Absencen 255  
     14.9Syndrom der perioralenMyoklonien mit Absencen 256  
     14.10Juvenile Absenceepilepsie 256  
     14.11Idiopathisch generalisierteEpilepsie mit Phantom-Absencen 258  
     14.12Juvenile myoklonische Epilepsie 258  
     14.13Epilepsie mit ausschließlich genera­lisierten tonisch-klonischen Anfällen (Aufwach-Grand-Mal-Epilepsie) 260  
  ?15. Die epileptischen Enzephalopathien 264  
     15.1Frühinfantile epileptische Enzephalopathie mit Suppression-Burst-Muster (Ohtahara-Syndrom) 266  
     15.2Neonatale myoklonische Enzephalopathie 267  
     15.3Epilepsie des Säuglingsalters mit wandernden fokalen Anfällen 269  
     15.4West-Syndrom (infantile Spasmen) 269  
     15.5Schwere frühkindliche myoklonische Epilepsie (Dravet-Syndrom) 280  
     15.6Myoklonische Enzephalopathie bei nichtprogredienten Erkrankungen 285  
     15.7Lennox-Gastaut-Syndrom 286  
     15.8Epileptische Enzephalopathie mit kontinuierlichen Spike-Waves im Schlaf einschließlich Landau-Kleffner-Syndrom 293  
        15.8.1Epileptische Enzephalopathie mit kontinuierlichen Spike-Wave-Entladungen im Slow-Wave-Schlaf 293  
        15.8.2Landau-Kleffner-Syndrom (Aphasie-Epilepsiesyndrom) 297  
  ?16. Progressive Myoklonusepilepsien 302  
     16.1Unverricht-Lundborg-Syndrom 303  
     16.2Lafora-Körperchen-Krankheit 305  
     16.3Myoklonusepilepsiemit ragged red fibres 305  
     16.4Neuronale Zeroidlipofuszinosen (NCL) 306  
        16.4.1Spätinfantile NCL-Form 306  
        16.4.2Juvenile NCL-Form 306  
        16.4.3Adulte NCL-Form 307  
     16.5Sialidosen 307  
        16.5.1Sialidose Typ I 307  
        16.5.2Sialidose Typ II 307  
  ?17. Strukturelle Epilepsienmit fokalen Anfällen 310  
     17.1Temporallappenepilepsien 313  
        17.1.1Mediale Temporallappenepilepsie bei Schulkindern, Jugendlichen und Erwachsenen 313  
        17.1.2Besonderheiten der Temporallappenepilepsien bei Säuglingen und Kleinkindern 320  
        17.1.3Laterale Temporallappenepilepsie 320  
     17.2Frontallappenepilepsie 321  
        17.2.1Anatomie, Funktion und Symptome 321  
        17.2.2Allgemeine Charakteristika der Frontallappenanfälle 323  
        17.2.3Semiologische Einteilung der Frontallappenanfälle 323  
        17.2.4Unterteilung der Frontallappenanfälle nach deren Ursprungsort 325  
        17.2.5Besonderheiten der Anfallssemiologie der Frontallappenanfälle bei Kindern 326  
        17.2.6Befunde, Diagnose und Therapie 326  
     17.3Parietallappenepilepsie 329  
     17.4Okzipitallappenepilepsie 330  
  ?18. Symptomatische Epilepsien bei neurologischen Krankheiten, Krankheitsbilder mit Anfällen als wesentlichem Symptom 332  
     18.1Epilepsien bei genetisch zu diagnostizierenden Krankheiten 332  
        18.1.1Chromosomale Defekte 332  
        18.1.2Genmutationen 335  
        18.1.3Kanalopathien 341  
     18.2Metabolisch identifizierbare Erkrankungen, angeborene Stoffwechselkrankheiten 341  
        18.2.1Amino- und Organoazidopathien 343  
        18.2.2Kofaktorstörungen 345  
        18.2.3Störungen des Energiestoffwechsels 351  
        18.2.4Neurotransmitter-Defekte 354  
        18.2.5Peroxisomale Störungen 355  
        18.2.6Lysosomale Störungen 355  
        18.2.7CDG-Syndrome (Congenital Disorders of Glycosylation) 356  
        18.2.8Menkes-Syndrom 356  
        18.2.9Progressive Enzephalopathie mit Ödemen, Hypsarrhythmie und Optikusatrophie (PEHO-Syndrom) 357  
     18.3Epilepsien bei augenscheinlichen morphologischen Störungen des ZNS (zerebralen Dysmorphien) 357  
        18.3.1Malformationen der kortikalen Entwicklung, kortikale Dysgenesien 358  
        18.3.2Vaskuläre Malformationen 366  
        18.3.3Arachnoidalzysten 366  
        18.3.4Neurokutane Syndrome (Phakomatosen) 367  
     18.4Epilepsien bei erworbenen systemischen Erkrankungen 371  
        18.4.1Epilepsien bei entzündlichen Erkrankungen des ZNS 371  
        18.4.2Schädel-Hirn-Trauma, posttraumatische Anfälle, posttraumatische Epilepsie 378  
        18.4.3Epileptische Anfälle und Epilepsien bei onkologischen Erkrankungen 380  
        18.4.4Hypoxisch-ischämische Enzephalopathie (HIE) 382  
        18.4.5Metabolisch-toxische Enzephalopathien unklarer Genese 383  
        18.4.6Toxine, Medikamente, Alkohol 384  
        18.4.7Störungen des Elektrolyt- und Wasserhaushaltes 386  
        18.4.8Endokrine Störungen: Hypoglykämien und Hashimoto-Enzephalopathie 386  
        18.4.9Renale Erkrankungen 387  
        18.4.10Zerebrovaskuläre Erkrankungen:Insult, Vaskulitiden und Malformationen 387  
        18.4.11Erkrankungen des gastrointestinalen Systems: Zöliakie 388  
  ?19. Pharmakotherapie 392  
     19.1Überblick über Wirksamkeit, Interaktionen und Nebenwirkungen der Antiepileptika 392  
        19.1.1Definitionen pharmakologischer Begriffe 392  
        19.1.2Ziele der antiepileptischen Therapie 394  
        19.1.3Wirkmechanismen der AEDs 395  
        19.1.4Pharmakokinetik der AEDs 397  
        19.1.5Besonderheiten im Kindesalter 397  
        19.1.6Pharmakodynamische und pharma­kokinetische Interaktionen der AEDs 398  
        19.1.7Kontrollierte Wirksamkeitsstudien 400  
        19.1.8Unerwünschte Wirkungen der AEDs 404  
        19.1.9AED-induzierte Aggravation von Epilepsien 415  
        19.1.10Strategien zur Entwicklung neuer AEDs 417  
     19.2Die pharmakologischen Profile der einzelnen Antiepileptika 418  
     19.3Praxis der Pharmakotherapie mit AED bei Kindern und Jugendlichen 447  
        19.3.1Akuttherapie epileptischer Anfälle 447  
        19.3.2Prinzipien der Langzeittherapiebei Kindern und Jugendlichen: ein umfassendes Behandlungskonzept 450  
        19.3.3Antiepileptische Pharmakotherapie zu Beginn und im Verlauf der Epilepsien 453  
        19.3.4Risikoabwägung bei neudiagnostizierter Epilepsie 453  
        19.3.5Therapiebeginn mit AED 455  
        19.3.6Durchführung der Pharmakotherapie 456  
        19.3.7Vermeiden der Überbehandlung 463  
        19.3.8Kontrolluntersuchungenunter AED-Therapie 464  
        19.3.9Absetzen der AEDs 466  
     19.4Pharmakoresistenz 470  
        19.4.1Definition der Pharmakoresistenz 471  
        19.4.2Weshalb ist bei Pharmakoresistenz eine erneute Überprüfung von Dia­gnose und Therapiestrategien notwendig? 472  
        19.4.3Typische Situationen, in denen das Therapieziel einer kompletten Anfallskontrolle modifiziert werden muss 473  
        19.4.4Therapeutisches Vorgehen 473  
        19.4.5Prädiktoren der Pharmakoresistenz 474  
        19.4.6Mechanismen der Pharmakoresistenz 474  
  20. Epilepsiechirurgieim Kindes- und Jugendalter 476  
     20.1Wann kommt ein epilepsie­chirurgischer Eingriff in Frage? 478  
        20.1.1Liegt eine operativ behandelbare, strukturelle Epilepsie vor? 479  
        20.1.2Besondere Konstellationen 480  
     20.2Prächirurgische Diagnostik 480  
        20.2.1Festlegen, was reseziert werden muss 480  
        20.2.2Festlegen, was nicht reseziert werden sollte 483  
        20.2.3Methoden der prächirurgischen Diagnostik 484  
     20.3Methoden und Ergebnisse der Epilepsiechirurgie 487  
        20.3.1Bewertung des Operationserfolges epilepsiechirurgischer Eingriffe 487  
        20.3.2Operationsverfahren und deren Ergebnisse bei Kindern und Jugendlichen 487  
     20.4Outcome der Epilepsiechirurgie bei Kindern 491  
     20.5Epilepsiechirurgie bei Kindern unter drei Jahren 492  
     20.6Wann können die Antiepileptika bei postoperativ anfallsfreien Kindern abgesetzt werden? 492  
  21. Weitere therapeutische Verfahren 494  
     21.1Pharmakologische Therapien 494  
        21.1.1Immunmodulatorische Therapie 494  
        21.1.2Vitamine 495  
        21.1.3Weitere Substanzen 498  
     21.2Ketogene Diäten 499  
        21.2.1Klassische ketogene Diät 500  
        21.2.2Weitere ketogene Diäten 505  
     21.3Vagusnervstimulation 506  
        21.3.1Implantierter VNS-Generator 507  
        21.3.2Transkutane VNS 509  
     21.4Anfallsvermeidung, Bewältigungsstrategien 509  
     21.5Komplementärmedizin 511  
  22. Kognition, Sprache, Verhalten 516  
     22.1Kognition bei Kindern und Jugendlichen mit Epilepsien 517  
        22.1.1Schulleistungsdefizite und Lernstörungen 517  
        22.1.2Die Kognition beeinflussende Faktoren 521  
        22.1.3Beeinflussung kognitiver Funktionen durch Antiepileptika 524  
        22.1.4Auswirkungen der Epilepsiechirurgieauf die kognitiven Funktionen 526  
        22.1.5Einfluss individueller und psychosozialer Faktoren 527  
     22.2Transitorische kognitive Beeinträchtigung durch subklinische epileptiforme Potenziale 527  
     22.3Progression kognitiver Defizite durch epileptische Anfälle? 529  
     22.4Sprachstörungen 531  
     22.5Verhaltensstörungen 533  
  23. Komorbidität bei Epilepsien 536  
     23.1Psychiatrische Komorbidität 536  
        23.1.1Externalisierende Störungen 536  
        23.1.2Internalisierende Störungen 539  
        23.1.3Weitere psychiatrische Störungen 541  
     23.2Assoziation von Epilepsien mit mentaler Retardierung, ­Autismus und Zerebralparesen 544  
        23.2.1Mentale Retardierung 544  
        23.2.2Autismus-Spektrum-Störungen 545  
        23.2.3Zerebralparesen 546  
     23.3Schlafstörungen bei Kindern mit Epilepsien 547  
        23.3.1Epilepsie und gestörter Schlaf 548  
        23.3.2Schlafstörungen und Epilepsie 549  
        23.3.3Vorgehen bei Schlafstörungen 550  
  24. Lebensqualität und psychosoziale Aspekte 552  
     24.1Gesundheitsbezogene Lebensqualität 552  
     24.2Lebensqualität im sozialen Umfeld 555  
        24.2.1Die Selbstwahrnehmung des Kindes und der Jugendlichen mit einer Epilepsie 555  
        24.2.2Die Reaktionen der Familie auf die Epilepsie 555  
        24.2.3Epilepsie und soziales Stigma 556  
        24.3.4Behandlungsstrategien psychosozialer Komplikationen 557  
     24.3Psychosoziale Langzeit­auswirkungen von Epilepsien 557  
     24.4Notwendige und unnötige Restriktionen zu Hause, im Kindergarten, in der Schule und in der Freizeit 559  
     24.5Integration in Kindergarten,Schule und Beruf 560  
  25. Prognose der Epilepsien 564  
     25.1Remission der Epilepsienim Kindes- und Jugendalter 564  
        25.1.1Globale Remissionsraten 564  
        25.1.2Prognostische Faktoren 565  
        25.1.3Langzeitprognose pharmakoresistenter Epilepsien des Kindesalters 567  
        25.1.4Die Einschätzung des Rezidivrisikosin der Beratung 568  
     25.2Unfälle, Verletzungen 569  
     25.3Mortalität 570  
        25.3.1Mortalität bei Erwachsenen mit Epilepsien 570  
        25.3.2Mortalität bei Kindern, Jugendlichen und jungen Erwachsenen mit Epilepsien 570  
        25.3.3Der plötzliche unerwartete Tod bei Epilepsieerkrankung (SUDEP) 572  
  26. Aspekte der Betreuung 574  
     26.1Epilepsiesprechstunde 574  
     26.2Genetische Beratung 574  
        26.2.1Übersicht über die epidemiologischen Beratungsgrundlagen 576  
        26.2.2Empirisches Erkrankungsrisiko von Verwandten eines Probanden mit Epilepsie 579  
        26.2.3Genetische Beratung bei verschiedenen Epilepsien und Fieberkrämpfen 579  
     26.3Kontrazeption, Schwangerschaft und Geburt bei Jugendlichen mit Epilepsien 581  
        26.3.1Kontrazeption 581  
        26.3.2Schwangerschaft 582  
        26.3.3Geburt und postpartale Phase 585  
     26.4Epilepsie und Führerschein 586  
     26.5Schutzimpfungen 590  
     26.6Reisen und Malariaprophylaxe 590  
  Literaturverzeichnis/Abkürzungen/Sachregister 592  
     Abkürzungen 640  
     Sachregister 642  

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